Jedni na milion - nocna napadowa hemoglobinuria - rzadki interdyscyplinarny problem

Justyna Kozińska

Nocna napadowa hemoglobinuria to bardzo rzadka choroba związana z nabytą somatyczną mutacją w obrębie genu PIGA komórki macierzystej szpiku. Mutacja ta powoduje brak ochronnych białek na powierzchni leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi. Nadmierne działanie układu dopełniacza na erytrocyty pozbawione białek błonowych, tzw. GPI(-), prowadzi do ciągłej hemolizy z towarzyszącymi licznymi nietypowymi objawami. Jest to najcięższa trombofilia nabyta, a epizody zatorowo-zakrzepowe są najczęstszą przyczyną zgonów u pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią. Mogą oni cierpieć z powodu objawów sercowo-naczyniowych, żołądkowo-jelitowych, neurologicznych lub hematologicznych. Bardzo często kierowani są do kilku specjalistów. Celem niniejszego artykułu jest przegląd diagnostyki i postępowania u pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią, ze szczególnym uwzględnieniem identyfikacji grup wysokiego ryzyka.

Pacjent z nocną napadową hemoglobinurią w codziennej praktyce lekarskiej: od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej do hematologa - opis przypadku

Justyna Kozińska

Nocna napadowa hemoglobinuria jest nabytą niedokrwistością hemolityczną charakteryzującą się triadą objawów: hemolizą wewnątrznaczyniową, pancytopenią i tendencją do zakrzepicy żylnej. U pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią te objawy są obecne w różnych kombinacjach. Występowanie kilku napadów hemolizy wewnątrznaczyniowej skutkuje epizodami związanymi z zakrzepicą w nietypowych miejscach, a pacjenci ci mogą mieć różne stopnie zaburzeń szpiku kostnego. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą cytometrii przepływowej granulocytów krwi metodą FLAER. Strategia leczenia pod postacią hamowania dopełniacza ekulizumabem, choć bardzo kosztowna, jest też bardzo skuteczna.