Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce

Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, ...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000-1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.

3 korzyści dla jelit - prebiotyk, probiotyk, postbiotyk

Dorota Waśko-Czopnik

Choroby jelit, zarówno czynnościowe, jak i zapalne, zaczynają stanowić globalny problem zdrowotny. Ich etiologia jest wieloczynnikowa, diagnostyka bywa trudna, złożona i ma na celu nie tylko potwierdzenie rozpoznania, ale wykluczenie przede wszystkim zmian organicznych. Spektrum dolegliwości, zwłaszcza w zaburzeniach czynnościowych, jest szerokie i niestałe, dlatego stosujemy leczenie objawowe, nakierowane na aktualne dolegliwości chorego. Jedną z ważnych przyczyn chorób jelit jest zaburzenie osi mózgowo-jelitowej, co przekłada się na funkcjonowanie mikrobioty jelitowej. Odpowiednia dbałość o mikrobiom, stosowanie prebiotyku i postbiotyku dla zachowania jego równowagi oraz suplementacja odpowiednio przebadanym probiotykiem to kluczowe elementy utrzymania homeostazy jelit.

Zgaga - czym, kiedy i jak złagodzić?

Dorota Waśko-Czopnik

Jednym z najczęściej zgłaszanych przez pacjentów schorzeń jest zgaga - pieczenie i palenie wzdłuż przełyku. Stanowi ona jeden z głównych objawów choroby refluksowej przełyku, ale może pojawiać się także incydentalnie. W zależności od częstości występowania dolegliwości, czasu ich trwania oraz nasilenia proponowane jest odmienne postępowanie, które ma na celu szybkie łagodzenie zgagi, gojenie potencjalnych zmian zapalnych przełyku lub doraźne zniesienie odczucia pieczenia w przełyku, jeśli nie występuje ono często lub stale, a tylko w określonych sytuacjach, np. po błędach dietetycznych. Samoleczenie pacjentów powinno być ograniczone do 2 tygodni, a przy najmniejszych wątpliwościach czy przy występowaniu objawów alarmowych zawsze należy wykonać badania dodatkowe. Leczenie inhibitorami pompy protonowej powinno być ograniczone do 4-8 tygodni, w razie niepowodzenia pacjent również powinien być skierowany do specjalisty. Doraźne stosowanie famotydyny, alkinianów i alginianów może być skuteczne przy objawach epizodycznych.

10 powodów, dla których warto stosować telmisartan i telmisartan z hydrochlorotiazydem w terapii nadciśnienia tętniczego

Paweł Balsam

Zgodnie z aktualnymi wytycznymi Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego podstawą terapii hipotensyjnej jest blokowanie układu renina-angiotensyna-aldosteron za pomocą sartanów lub inhibitorów enzymu konwertującego angiotensynę. Do tych grup leków dołącza się antagonistę kanałów wapniowych bądź diuretyk tiazydowy. Taka terapia pozwala osiągnąć kontrolę ciśnienia tętniczego u ok. 60% pacjentów. W poniższym artykule zostanie omówione połączenie oparte na telmisartanie, leku o bardzo długim czasie działania, bardzo korzystnym profilu metabolicznym i wysokiej tolerancji.

RDW jako wskaźnik prognostyczny w chorobach sercowo-naczyniowych

Patryk Szlacheta, Ilona Korzonek-Szlacheta, Piotr Rozentryt

Szerokość dystrybucji krwinek czerwonych jest odzwierciedleniem rozkładu wielkości erytrocytów, a co za tym idzie - stanowi wiarygodny i miarodajny wskaźnik anizocytozy, powszechnie stosowany w diagnostyce różnicowej niedokrwistości mikro-, makro- oraz normocytarnej. Opierając się na najnowszych doniesieniach naukowych z ostatnich dekad, zaobserwowano, że zakres szerokości dystrybucji krwinek czerwonych w sposób istotny odzwierciedla pogarszające się rokowania oraz jest związany z obecnością powikłań u pacjentów cierpiących z powodu chorób sercowo-naczyniowych. Niniejszy artykuł ma na celu omówienie najważniejszych doniesień naukowych dotyczących korelacji szerokości dystrybucji krwinek czerwonych z incydentami sercowo-naczyniowymi oraz ze śmiertelnością w celu oceny jego przydatności jako taniego i łatwo dostępnego markera w praktyce klinicznej. Posiłkując się dostępnymi danymi, uzasadnione wydaje się twierdzenie, że nieprawidłowe szerokości dystrybucji krwinek czerwonych powinny skłaniać do dalszego poszerzania diagnostyki niedokrwistości oraz chorób sercowo-naczyniowych.

Bezpieczeństwo kardiologiczne stosowania etorykoksybu

Paweł Balsam

Etorykoksyb jest wysoce selektywnym inhibitorem cyklooksygenazy 2 wskazanym w łagodzeniu objawów zapalenia stawów i kości, reumatoidalnego zapalenia stawów oraz bólu i oznak zapalenia związanego z ostrym zapaleniem stawów dnawym. Selektywne niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak etorykoksyb, powstały w wyniku wysiłków zaprojektowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które poprzez mechanizm oszczędzający aktywność cyklooksygenazy 1 zmniejszałyby ryzyko działań niepożądanych w postaci toksyczności żołądkowo-jelitowej. W niniejszej pracy przedstawiono dwa przypadki kliniczne ilustrujące miejsce etorykoksybu w terapii choroby zwyrodnieniowej stawów i reumatoidalnego zapalenia stawów ze szczególnym uwzględnieniem bezpieczeństwa kardiologicznego.

Porównanie klasyfikacji ICD-10 i ICD-11 - analiza wybranych kategorii w psychiatrii, alergologii, pulmonologii i kardiologii

Agata Szulc, Iwona Poziomkowska-Gęsicka, Kamila Błudnicka-Wojtuń, Monika Gawałko, ...

Pierwszym systemem, który został ukształtowany tak, aby nadawał się do raportowania zachorowalności był ICD-6, opublikowany w 1949 r. Następnie pojawiły się jego uaktualnienia w latach 1955 (ICD-7), 1965 (ICD-8a) i 1975 (ICD-9). Prace nad IDC-10 rozpoczęły się w 1983 r., a sam system został zatwierdzony przez 43. Zgromadzenie Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w 1990 r. ICD-10 pozostawała aktualna do 1 stycznia 2022 r., kiedy to zastąpiła ją ICD-11. O najnowszej, 11. aktualizacji Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD-11) wiemy więcej od 4 lat, ponieważ opublikowano ją już 18 czerwca 2018 r., jednak oficjalnie weszła w życie 1 stycznia 2022 r. Prace nad nią trwały od ponad dekady i zaowocowały zupełnie nowym systemem. Najbardziej rzucającą się w oczy zmianą jest zupełnie nowy system kodowania, jednak jest on tylko pochodną głębszych zmian mających podstawy w najnowszej wiedzy medycznej. Przede wszystkim w ICD-11 uwzględniono aż 55 000 unikalnych kodów urazów, chorób i przyczyn zgonu, stanowi to olbrzymi skok w porównaniu z ICD-10, gdzie takich kodów było 14 400. Szerokie konsultacje doprowadziły do powstania 10 000 propozycji zmian. Kody ICD-11 obejmują teraz także okoliczności wpływające na zdrowie i bardziej szczegółowy opis poszczególnych typów danych jednostek chorobowych. Obecnie w Polsce trwają prace nad przygotowaniem polskiego tłumaczenia oraz wdrożeniem nowego systemu. Prowadzi je Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego (CMKP) we współpracy z Departamentem Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia oraz Centrum e-Zdrowia. CMKP koordynuje prace grupy tłumaczy i ekspertów nad tłumaczeniem klasyfikacji ICD-11. Projekt zakończy się w 2023 r. WHO planuje, że zmiany zostaną wprowadzone na świecie w ciągu maksimum 8 lat. Zanim nowa klasyfikacja wejdzie w życie, warto zapoznać się z najważniejszymi zmianami. Praca przybliża te dotyczące psychiatrii, pulmonologii i kardiologii.

Terapia zakażeń jesienno-zimowych

Urszula Zielińska-Borkowska

W artykule omówiono zastosowanie antybiotyków w okresie jesienno-zimowym. Przypomniano podstawowe informacje dotyczące amoksycyliny w połączeniu z kwasem klawulanowym oraz cyprofloksacyny.