Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce

Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, ...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000-1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Badania symulacyjne i doświadczalne elementów taboru i infrastruktury kolejowej w aspekcie bezpieczeństwa i eksploatacji

Jacek Kukulski

Rozwój infrastruktury kolejowej i zwiększenie prędkości pociągów są wynikiem doskonalenia konstrukcji nowoczesnych pojazdów kolejowych oraz optymalizacji konstrukcji infrastruktury kolejowej. W opracowaniu omówiono badania ukierunkowane na zwiększenie bezpieczeństwa ruchu pociągów, a także ograniczenie kosztów utrzymania nawierzchni kolejowej. Głównym przedmiotem zainteresowania autora są zagadnienia dotyczące modelowania nawierzchni kolejowej, jej diagnostyki i utrzymania, w tym metod utrzymania i oceny zużycia, a także uszkodzeń nawierzchni i jej elementów. Drugim omówionym tematem są badania taboru kolejowego i jego elementów, w tym zagadnienia związane z tribologią pary ciernej hamulca pojazdów kolejowych.

Badania z udziałem ludzi. Antologia bioetyki. Tom 3

Włodzimierz Galewicz

Trzeci tom Antologii bioetyki poświęcony jest badaniom biomedycznym z udziałem ludzi. Zawiera tłumaczenia około 20 ważnych tekstów, głównie autorów amerykańskich, w których poruszane są takie tematy jak: • różnice między badaniem klinicznym a opieką medyczną; • ogólne warunki dopuszczalności badań medycznych na ludziach (minimalizacja ryzyka, zasada świadomej zgody); • specjalne wymogi, jakie nakłada się na badania medyczne z udziałem pacjentów wymagających szczególnej ochrony (np. dzieci lub osób umysłowo otępiałych); • a także moralne i pozamoralne motywy, jakie mogą skłaniać do uczestnictwa w badaniach medycznych.

Badanie, analiza i ocena uwarunkowań techniczno-technologicznych i organizacyjnych transportu intermodalnego na rynku usług przewozów towarowych

Józef Stokłosa

W monografii przedstawiono kompleksową analizę transportu intermodalnego jako złożonego systemu funkcjonującego w określonym otoczeniu i w znacznym stopniu od niego zależnego. Publikacja omawia istotne problemy organizacyjne i techniczno-technologiczne, mające istotny wpływ na dalszy rozwój systemów transportu intermodalnego kolejowo-drogowego na rynku usług towarowych. Autor opracowania koncentruje się także na roli terminali w łańcuchach transportu intermodalnego oraz modelach biznesowych wykorzystywanych w systemach transportu intermodalnego

Badanie ciał radioaktywnych

Maria Skłodowska-Curie

Ba­da­nie ciał ra­dio­ak­tyw­nych Wstęp Ce­lem ni­niej­szej roz­pra­wy jest opi­sa­nie po­szu­ki­wań, któ­re pro­wa­dzę od lat prze­szło pię­ciu nad sub­stan­cja­mi pro­mie­nio­twór­czy­mi. Ba­da­nia te roz­po­czę­łam od stu­dy­ów nad pro­mie­nio­wa­niem ura­no­wym, od­kry­tym przez p. Be­cqu­ere­la. Oka­za­ło się, że wy­ni­ki, do ja­kich mnie ta pra­ca do­pro­wa­dzi­ła, od­sła­nia­ją wi­do­ki tak cie­ka­we, że pan Cu­rie, od­stę­pu­jąc od swych ro­bót, bę­dą­cych w bie­gu, przy­łą­czył się do mnie i od­tąd wspól­ne na­sze usi­ło­wa­nia skie­ro­wa­li­śmy ku wy­do­by­ciu no­wych ciał pro­mie­nio­twór­czych i ich zba­da­niu. Od po­cząt­ku na­szych do­świad­czeń uwa­ża­li­śmy za rzecz wła­ści­wą udzie­lać pró­bek ciał przez nas od­kry­tych i otrzy­ma­nych kil­ku fi­zy­kom, a przede wszyst­kim p. Be­cqu­ere­lo­wi, któ­re­mu za­wdzię­cza­my od­kry­cie pro­mie­ni ura­no­wych. W ta­ki spo­sób uła­twia­li­śmy in­nym ba­da­nia nad no­wy­mi cia­ła­mi pro­mie­nio­twór­czy­mi. [...]Maria Skłodowska-CurieUr. 7 listopada 1867 r. w Warszawie Zm. 4 lipca 1934 r. w Passy we Francji Fizyczka i chemiczka, pierwsza osoba dwukrotnie uhonorowana Nagrodą Nobla, pierwsza osoba nagrodzona w dwóch różnych dziedzinach nauk ścisłych, pierwsza kobieta-noblistka w dziedzinie chemii; pierwsza kobieta-wykładowczyni na paryskiej Sorbonie, pierwsza kobieta pochowana w paryskim Panteonie. W kraju po ukończeniu pensji kształciła się na nielegalnym Uniwersytecie Latającym, a później korzystając z pracowni Muzeum Przemysłu i Rolnictwa. W 1891 r. wyjechała do Paryża ze szkolną znajomością języka francuskiego, za to z niezłomną wolą kontynuowania nauki na poziomie uniwersyteckim, co dla kobiet było w tym czasie możliwe jedynie we Francji. Postawiła tezę o atomowym charakterze promieniotwórczości. Prowadząc szczegółowe badania nad minerałami zawierającymi uran i tor, doszła do wniosku, że nadmiar wydzielanego przez minerały promieniowania musi wynikać z zawartości śladowych ilości innych, znacznie silniej promieniotwórczych pierwiastków; w drodze dalszych doświadczeń prowadzonych z mężem, Pierre'em Curie udało się potwierdzić tę hipotezę; w ten sposób zostały odkryte dwa nowe pierwiastki: rad i polon (1898). Za te odkrycia wraz z mężem i A. H. Becquerelem, którego kierunek badań kontynuowali w swoich doświadczeniach, otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie fizyki w 1903 r. Druga, indywidualna nagroda w dziedzinie chemii, przyznana została Skłodowskiej w 1911 r. za badania nad właściwościami radu i polonu, prace wskazujące metody wyodrębniania, oczyszczania i pomiaru aktywności pierwiastków promieniotwórczych. Zorganizowała Instytut Radowy w Paryżu oraz w Warszawie; przyczyniła się do powstania Pracowni Radiologicznej Warszawskiego Towarzystwa Nauk. Kupując książkę wspierasz fundację Nowoczesna Polska, która propaguje ideę wolnej kultury. Wolne Lektury to biblioteka internetowa, rozwijana pod patronatem Ministerstwa Edukacji Narodowej. W jej zbiorach znajduje się kilka tysięcy utworów, w tym wiele lektur szkolnych zalecanych do użytku przez MEN, które trafiły już do domeny publicznej. Wszystkie dzieła są odpowiednio opracowane - opatrzone przypisami oraz motywami.

Badanie danych. Raport z pierwszej linii działań

Rachel Schutt, Cathy O'Neil

Unikalne wprowadzenie do nauki o danych! W dzisiejszych czasach najcenniejszym dobrem jest informacja. Ogromne ilości danych są przechowywane w przepastnych bazach danych, a kluczem do sukcesu jest ich umiejętna analiza i wyciąganie wniosków. To dynamicznie rozwijająca się dziedzina wiedzy, w której do tej pory brakowało solidnych podręczników, pozwalających na dogłębne poznanie tego obszaru. Na szczęście to się zmieniło! To unikalna książka, w której badacze z największych firm branży IT dzielą się skutecznymi technikami analizy danych. Z kolejnych rozdziałów dowiesz się, czym jest nauka o danych, model danych oraz test A/B. Ponadto zdobędziesz wiedzę na temat wnioskowania statystycznego, algorytmów, języka R oraz wizualizacji danych. Sięgnij po tę książkę, jeżeli chcesz się dowiedzieć, jak wykrywać oszustwa, korzystać z MapReduce oraz badać przyczynowość. To obowiązkowa pozycja na półce czytelników zainteresowanych badaniem danych. Wśród tematów poruszonych w książce odnajdziesz: Wnioskowanie statystyczne, eksploracyjną analizę danych i proces (metodologię) nauki o danych Algorytmy Filtry spamu, naiwny algorytm Bayesa i wstępną obróbkę danych Regresję logistyczną Modelowanie finansowe Mechanizmy rekomendacji i przyczynowość Wizualizowanie danych Sieci społecznościowe i dziennikarstwo danych Inżynierię danych, systemy MapReduce, Pregel i Hadoop Wyciągnij wartościowe wnioski z posiadanych informacji!

Badanie i zarządzanie ryzykiem w transporcie drogowym z zastosowaniem algorytmów sztucznej inteligencji

Mariusz Izdebski

Praca dotyczy tematyki zarządzania ryzykiem w transporcie drogowym z wykorzystaniem algorytmów sztucznej inteligencji w procesach przewozowych do minimalizacji zdarzeń niebezpiecznych. Wartością poznawczą przeprowadzonych badań jest opracowanie autorskich, oryginalnych modeli zarządzania ryzykiem w transporcie drogowym wraz z ich algorytmizacją narzędziami sztucznej inteligencji. Opracowane modele zarządzania ryzykiem mogą mieć zastosowanie w różnych obszarach, np. budownictwie. Wykorzystanie algorytmów sztucznej inteligencji w zarządzaniu ryzykiem w transporcie drogowym pozwoliło na opracowanie oryginalnych metod oceny i zarządzania ryzykiem w procesach przewozowych. Do badania redukcji poziomu ryzyka zastosowano dwa zaawansowane algorytmy sztucznej inteligencji - mrówkowy i genetyczny. Sposób ich działania jest różny, co pozwoliło na porównanie jakości generowanych rozwiązań, a tym samym wyznaczenie efektywności tych algorytmów w zarządzaniu ryzykiem w transporcie drogowym. Monografia składa się z dziewięciu rozdziałów, które podzielono na trzy obszary tematyczne. W pierwszym obszarze (rozdz. 1-3) zdefiniowano najnowsze badania z zakresu tematyki ryzyka w transporcie drogowym, scharakteryzowano kluczowe zagrożenia w procesach przewozowych i przedstawiono procedurę zarządzania ryzykiem w transporcie drogowym. Kluczowym elementem tej części monografii jest opis algorytmów sztucznej inteligencji stosowanych w zarządzaniu ryzykiem w transporcie drogowym, ze szczególnym podkreśleniem dużej roli, jaką odgrywają użyte algorytmy. W drugim obszarze (rozdz. 4 i 5) opisano modele zarządzania ryzykiem w transporcie drogowym i przedstawiono ich formalny zapis. W trzecim obszarze (rozdz. 6-8) opisano proces algorytmizacji opracowanych modeli zarządzania ryzykiem wraz ze sposobem szacowania ryzyka na odcinkach sieci transportowej i przedstawiono weryfikację algorytmów zastosowanych w aplikacji do przykładów. W podsumowaniu monografii przedłożono rekomendacje dla decydentów zarządzających ryzykiem w transporcie drogowym, a także podkreślono oryginalność przedstawionych badań i ich dalszy kierunek.

Badanie kultury. Ludzie, projekty, realizacje

red. Anna Gomóła, Marek Pacukiewicz

W okolicznościowej monografii przedstawiono zarówno historię Zakładu Teorii i Historii Kultury, jak i jego zmieniającą się i krystalizującą w ciągu kolejnych lat strukturę. Autorzy poszczególnych artykułów starali się ukazać dzieje Zakładu w szerokim historyczno-kulturowym, a także naukowym kontekście, uwzględniając stan polskiego kulturoznawstwa oraz jego specyfikę w ramach Wydziału Filologicznego Uniwersytetu Śląskiego. Książka podzielona została na dwie części. Pierwsza poświęcona jest projektom badawczym realizowanym dotychczas przez Zakład oraz profilowi naukowemu jednostki. Część druga zawiera teksty prezentujące projekty dydaktyczne, działalność kół naukowych i  współpracę z licznymi instytucjami kultury. Czytelnik znajdzie tutaj refleksje na temat problematyki nauczania kultury polskiej, kształcenia nauczycieli wiedzy o kulturze, a także kształcenia w zakresie dziedzictwa kulturowego na studiach licencjackich. Osobnym zagadnieniem jest charakterystyka stosunkowo niedawno utworzonego przez pracowników Zakładu czasopisma „Laboratorium Kultury”. Do monografii dołączono  aneks, zawierający ważne dla katowickiego kulturoznawstwa dokumenty historyczne oraz wykaz absolwentów.